【佳学基因检测】做家族性特发性高钙尿症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性特发性高钙尿症是英文Familial idiopathic hypercalciuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性特发性高钙尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做家族性特发性高钙尿症基因解码、基因检测？

“肾囊肿和糖尿病综合征”是一种常染色体显性疾病，包括（1）由肾发育异常引起的非糖尿病肾病，和（2）糖尿病，在某些情况下发生在25岁以前，因此与诊断相符成熟型糖尿病的年轻人（MODY）。肾脏疾病是高度可变的并且包括肾囊肿，肾小球簇，异常肾发生，原始小管，不规则收集系统，寡代肾小球，肾盂扩大，肾盏异常，小肾，单肾，马蹄肾和高尿酸血症肾病。受影响的个体也可能有生殖道异常，包括阴道发育不全，子宫基底，双子宫，附睾囊肿和输精管闭锁（Bingham等，2001; Fajans等，2001; Bellanne-Chantelot等RCAD综合征中出现的肾脏异常是肾脏和泌尿道先天异常的一部分（CAKUT;见610805）（Nakayama等人的综述）。2004，Edghill等，2006）。 ，2010）。临床特征：尿道下裂;蛋白尿; Bicornuate子宫;糖尿病;葡萄糖不耐受;肥胖;脑萎缩;高尿酸血症;胰腺发育不全;阴茎尿道下裂;发病;成熟型糖尿病的年轻人; II型糖尿病;脑萎缩;附睾囊肿。该病临床表征有：尿道下裂；蛋白尿；双角子宫；糖尿病；葡萄糖不耐受；肥胖；脑萎缩；高尿酸血症；胰腺发育不良；阴茎型尿道下裂；青少年的成年发病型糖尿病；2型糖尿病；脑萎缩。

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常染色体显性

家族性特发性高钙尿症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性特发性高钙尿症的数据库代码是omim_id:137920。

做家族性特发性高钙尿症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)