【佳学基因检测】做Bernard-Soulier综合征B型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bernard-Soulier综合征B型是英文Bernard-Soulier syndrome, type B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bernard-Soulier综合征B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做Bernard-Soulier综合征B型基因解码、基因检测？

Berger病是以反反复作性肉眼或镜下血尿，肾小球系膜细胞增生，基质增多，伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。1968年Berger首先描述本病，故又称Berger病。此外，又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。典型病例常在上呼吸道感染后数小时至2天内出现肉眼血尿，通常持续数小时至数天，个别可达1周。这类病人约占总数的40%～50%，儿童中略高。个别可有严重的腰痛和腹疼，可能与肠道IgA 血管炎有关。本病另一常见表现为无症状血尿和/或蛋白尿，约占总数的30%～40%。其中20%～25%病例在病程中可发生1次或数次 肉眼血尿 。肾病综合征可见于5%～20%的病人中，以儿童和青年病例为多，常属弥漫性增生型伴或不伴肾小球硬化。此外，有时系膜IgA沉 积 为主的现象也可以出现在以足突融合为特征的微小病变肾病中约不到10%患者可呈急性肾功能衰竭表现，通常能自行缓解。其中20%～25%则可能需要透析，多因患有新月体肾炎。在病程活动期有氮质潴留者并不少见，约占25%。起病时即有 高血压 约占10%，然在30岁以后起病者中显著增多;随病程延长，伴高血压者超过40%。　

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Bernard-Soulier综合征B型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bernard-Soulier综合征B型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

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