【佳学基因检测】C3肾小球病的基因解码基因检测

 

基因检测导读：

基因检测机构人员知道：C3 肾小球病是一种组织病理学诊断而不是一种根据基因测序、从发病本质上的诊断。C3肾小球病是肾活检样本中存在肾小球肾炎，C3 的唯一（或至少显性）肾小球免疫荧光染色强度至少比任何其他免疫反应物高两个数量级。在免疫荧光研究中观察到的 C3 沉积物的质地从半线性到颗粒状。大多数肾脏病理学实验室用于免疫荧光研究的抗体组包括针对免疫球蛋白重链（IgG、IgM 和 IgA）、免疫球蛋白轻链（κ 和 λ）以及补体成分 C1q 和 C3 的抗血清。C3 抗体对 C3c 具有特异性，C3c 是一种稳定的 C3 裂解产物。

C3肾小球病的基因解码基因检测关键词

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C3 肾小球病是一种组织病理学诊断。该疾病的定义是肾活检样本中存在肾小球肾炎，C3 的唯一（或至少显性）肾小球免疫荧光染色强度至少比任何其他免疫反应物高两个数量级。在免疫荧光研究中观察到的 C3 沉积物的质地从半线性到颗粒状。大多数肾脏病理学实验室用于免疫荧光研究的抗体组包括针对免疫球蛋白重链（IgG、IgM 和 IgA）、免疫球蛋白轻链（κ 和 λ）以及补体成分 C1q 和 C3 的抗血清。C3 抗体对 C3c 具有特异性，C3c 是一种稳定的 C3 裂解产物。

需要电子显微镜来区分 C3 肾小球病的两种主要亚型 DDD 和 C3GN。在 DDD 中，电子显微镜显示具有“香肠状”或“中国书法样”外观的高度电子致密、嗜锇沉积物，使肾小球基底膜 (GBM) 的致密层增厚和变形。在 Bowman 囊和一些管状基底膜中也可以识别出类似的电子密度极高的沉积物。相比之下，在 C3GN 中，沉积物的电子密度接近肾小球基质成分的电子密度。这些沉积物通常在系膜内呈无定形混浊外观，并可能表现为边界不清的内皮下（膜内和/或上皮下）包涵体。两种亚型均可出现上皮下隆起。

光镜检查结果多种多样，范围从无肾小球细胞过多到系膜增生、毛细血管内增生、渗出、膜增生、新月体和硬化模式。沉积物通常在琼斯三胺银染上呈阴性，在马森三色染色上呈红色。

激光显微切割和质谱研究鉴定出大量的 C3，最常见的是 C3dg（C3 的一种裂解产物）和有限量的 C5、C6、C7、C8 和 C9，以及五种补体因子 H 相关蛋白（FHR1 –胎心率5)。末端补体补体的存在比 DDD (图1). 尽管有这种新的分类方法，但 C3 肾小球病并不是一种新发现的疾病。几十年来，DDD 一直被称为 2 型膜增生性肾小球肾炎 (MPGN)，而 C3GN 在历史上被归类为非典型 MPGN 1 型和 3 型。

 

C3 显性肾小球肾炎是一种基于 C3 染色的免疫荧光发现的疾病分类，其强度至少比任何其他免疫反应物强 2 个数量级。该定义包括感染后肾小球肾炎和副蛋白相关性肾小球肾炎。在感染后肾小球肾炎中，补体异常是短暂的，C3 正常化通常发生在 8 周内；如果 C3 水平在 12 周时仍然异常，则有必要重新分类为 C3 肾小球病。部分副蛋白相关性肾小球肾炎患者会出现补体失调，这可能是因为副蛋白作为 H 因子自身抗体或肾炎因子发挥作用。副蛋白靶向治疗改善了这些患者 C3 肾小球病的预后。C3 肾小球病是 C3 显性肾小球肾炎的一种亚型，根据电子显微镜检查结果可细分为致密物沉积病 (DDD) 和 C3 肾小球肾炎 (C3GN)。在 DDD 中，高电子密度、嗜锇的香肠状沉积物增厚并改变肾小球基底膜的致密层，质谱分析揭示了这些沉积物中的补体成分。在 C3GN 中，沉积物具有与基质成分相似的电子密度，质谱分析表明它们含有末端补体成分。C3GN 患者比 DDD 患者更容易出现 C5 转化酶失调。光学显微镜无法区分 C3 肾小球病与其他形式的肾小球肾炎：发现差异很大，包括系膜和毛细血管内增生性病变，新月体和膜增生性病变。补体失调也是免疫复合物肾小球肾炎 (ICGN) 的基础，可通过链霉蛋白酶免疫荧光将其与 C3 肾小球病区分开来，后者可揭示免疫球蛋白沉积物。然而，C3 肾小球病可以转变为 ICGN，反之亦然。

怎样才能诊断正确？

常规临床检验方法中的许多困难阻碍了 C3 肾小球病的诊断。特别是，主观性会影响免疫荧光染色强度的分级。C3 的染色强度与任何其他免疫反应物的染色强度之间至少存在两个数量级差异的要求源自对大型明确定义的 C3 肾小球病患者队列中免疫荧光结果的系统分析。 在该研究中，冷冻组织中的染色强度按 0、痕量、1+、2+ 和 3+ 的等级分级，使用 DDD 作为原型 C3 肾小球病。应用最严格的定义（仅 C3 染色）仅正确检出了约 50% 的 DDD 病例。稍微宽泛的定义（C3 占主导地位，最多 1+ IgM）将病例检出率提高到 71.4%。进一步扩大诊断标准（C3 占主导地位至少 2 个数量级）确定了 88.1% 的 DDD 病例。最后，最广泛的标准（C3 占主导地位至少 1 个数量级）进一步确定了 4.8% 的 DDD 病例，但代价是特异性降低。基于 DDD 中的这些发现，至少 2 个数量级的 C3 优势被采纳为所有 C3 肾小球病的最佳定义免疫荧光标准。将这些标准应用于其他类型 MPGN 患者的活检样本，导致 30.5% 的 1 型 MPGN 患者和 39% 的 3 型 MPGN 患者被重新分类为患有 C3 肾小球病。

 

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