【佳学基因检测】巴特综合征4b型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巴特综合征4b型是英文Bartter syndrome, type 4b的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巴特综合征4b型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做巴特综合征4b型基因解码、基因检测？

Bartter综合征是一组非常相似的肾脏疾病，导致体内钾，钠，氯和相关分子的不平衡。在某些情况下，Bartter综合征在出生前就会变得明显。这种疾病可引起羊水过多，这是胎儿周围的液体体积增加（羊水）。羊水过多会增加早产的风险。从婴儿期开始，受影响的个体经常无法以预期的速度成长并增加体重（未能茁壮成长）。他们的尿液中会失去过量的盐（氯化钠），导致脱水，便秘和尿量增加（多尿）。此外，尿液中会损失大量的钙（高钙尿症），这会导致骨骼减弱（骨质减少）。一些钙在尿液浓缩时沉积在肾脏中，导致肾组织硬化（肾钙质沉着症）。 Bartter综合征的特征还在于血液中钾含量低（低钾血症），这可导致肌肉无力，痉挛和疲劳。受影响的儿童很少发生由内耳异常引起的听力损失（感觉神经性耳聋）。 Bartter综合征的两种主要形式通过其发病年龄和严重程度来区分。一种形式在出生前（产前）开始并且经常危及生命。另一种形式，通常称为经典形式，从儿童早期开始，往往不那么严重。一旦确定了Bartter综合征的遗传原因，研究人员还根据所涉及的基因将疾病分为不同类型。 I，II和IV型具有产前Bartter综合征的特征。由于IV型也与听力损失有关，因此有时称为产前Bartter综合征伴感觉神经性耳聋。 III型通常具有经典Bartter综合征的特征。临床特征：多尿;浮肿;反射减弱;电机延迟;胎儿多尿症; Hydrops fetalis;低钾血症;低钠血症; Hyperchloriduria;尿钾增加;低氯血症;低钾性低氯性代谢性碱中毒; Hypernatriuria。该病临床表征有：多尿；水肿；腱反射减弱；运动延迟；胎儿多尿；胎儿水肿；低钾血症；低钠血症；尿钾增加；低氯血症；低钾低氯代谢性碱中毒；高钠尿症。

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巴特综合征4b型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巴特综合征4b型的数据库代码是omim_id:613090。

巴特综合征4b型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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