【佳学基因检测】巴特综合征3型伴有低尿血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巴特综合征3型伴有低尿血症是英文Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巴特综合征3型伴有低尿血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做巴特综合征3型伴有低尿血症基因解码、基因检测？

巴特综合征是一组非常相似的肾脏疾病，可导致体内钾，钠，氯化物和相关分子失衡。在某些情况下，巴特综合征在出生前就变得明显。这种疾病会引起羊水过多，这是胎儿周围的液体体积增加（羊水）。羊水过多会增加早产的风险。从婴儿期开始，受累者往往无法以预期的速度增长和增重（未能成长）。他们的尿中会失去过量的盐（氯化钠），导致脱水，便秘和尿量增加（多尿症）。另外，大量的钙会通过尿液流失（高钙尿症），从而导致骨骼变弱（骨质减少）。一些钙会沉积在肾脏中，因为它们会浓缩尿液，导致肾脏组织硬化（肾钙质沉着症）。巴特综合征的特征还在于血液中钾含量低（低钾血症），可导致肌肉无力，痉挛和疲劳。很少有受累儿童因内耳异常（感音神经性耳聋）而引起听力损失。巴特综合征的两种主要形式按其发病年龄和严重程度来区分。一种形式始于出生前（产前），并且常常危及生命。另一种形式，通常被称为古典形式，从童年开始，往往不那么严重。一旦Bartter综合征的遗传原因得到确认，研究人员也会根据所涉及的基因将疾病分为不同的类型。类型I，II和IV具有产前巴特综合征的特征。由于IV型也与听力损失有关，因此有时称为感音神经性耳聋产前巴特综合征。 III型通常具有古典巴特综合征的特征。巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

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巴特综合征3型伴有低尿血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巴特综合征3型伴有低尿血症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

巴特综合征3型伴有低尿血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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