【佳学基因检测】如何做全反式维甲酸（ATRA）反应基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全反式维甲酸（ATRA）反应是英文all trans retinoic acid (ATRA) response的中文翻译。这一疾病又叫做AKU ；alcaptonuria ；homogentisic acid oxidase deficiency ；homogentisic acidura;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全反式维甲酸（ATRA）反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做全反式维甲酸（ATRA）反应基因解码、基因检测？

黑尿症是一种遗传性疾病，当尿液暴露于空气时会变黑。黄疸病、黑色素在软骨和皮肤等结缔组织中的累积也是该病症的特征。这种蓝黑色素沉着通常在30岁后出现。患有黑尿症的人通常在成年早期开始发展关节炎，特别是在脊柱和大关节中。这种病症的其他特征包括心脏问题、肾结石和前列腺结石。

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这种疾病很罕见，全世界患病率为1/1,000,000到1/250,000。黑尿症在斯洛伐克的某些地区（患病率约为1/19,000）和多米尼加共和国更常见。

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HGD基因突变引起黑尿症。 HGD编码了尿黑酸氧化酶。这种酶有助于分解苯丙氨酸和酪氨酸，这些氨基酸是蛋白质的重要结构单元。 HGD基因突变损害了酶的功能，因此，苯丙氨酸和酪氨酸产生的尿黑酸在体内积累，过量的尿黑酸和相关化合物在结缔组织沉积，这导致软骨和皮肤变暗，随着时间的推移，这种物质在关节中的累积导致关节炎。尿酸还在尿液中排泄，使尿液暴露于空气时变黑。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

全反式维甲酸（ATRA）反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全反式维甲酸（ATRA）反应的数据库代码是omim_id:203500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/。

如何做全反式维甲酸（ATRA）反应基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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