【佳学基因检测】如何区分肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转是英文Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转基因解码、基因检测？

Nephronophthisis是一种影响肾脏的疾病。其特征在于炎症和瘢痕形成（纤维化），其损害肾功能。这些异常导致尿量增加（多尿），过度口渴（烦渴），全身无力和极度疲倦（疲劳）。此外，受影响的个体在肾脏中形成充满液体的囊肿，通常在称为皮质髓质区域的区域。肾单位的另一个特征是缺乏红细胞，这种情况称为贫血症。 Nephronophthisis最终导致终末期肾病（ESRD），这是一种危及生命的肾功能衰竭，当肾脏不再能够有效地过滤体液和废物时，就会发生肾功能衰竭。肾病综合征可根据ESRD开始的大致年龄进行分类：1岁左右（婴儿），13岁左右（青少年）和19岁左右（青少年）。所有肾单位病例中约有85％是孤立的，这意味着它们没有其他症状和体征。一些患有肾单位的患者具有额外的特征，其可以包括肝纤维化，心脏异常或体内一个或多个器官（位置反转）的位置的镜像反转。肾单胞菌病可以作为影响身体其他部位的单独综合征的一部分发生;这些通常被称为nephronophthisis相关的ciliopathies。例如，Senior-Løken综合征的特征在于nephronophthisis与眼后部光敏组织的破坏（视网膜变性）的组合; Joubert综合征影响身体的许多部位，引起神经问题和其他特征，其中包括肾单位。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;尿;肾皮质髓质囊肿;血尿;遗尿;肝纤维化;烦渴。该病临床表征有：蛋白尿；多尿；肾皮髓质囊肿；血尿；遗尿症；肝纤维化；烦渴。

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肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转的数据库代码是omim_id:604387。

如何区分肾上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆转基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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