【佳学基因检测】巨球蛋白血症基因检测如何确定遗传方式？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司

巨球蛋白血症（Macroglobulinemia），尤其是原发性巨球蛋白血症（如沃尔登斯特伦巨球蛋白血症，Waldenström macroglobulinemia），是一种由异常浆细胞产生大量IgM抗体引起的血液疾病。基因检测在这类疾病的诊断和预后评估中起着重要作用。在巨球蛋白血症中，最常见的基因突变位点是MYD88基因的L265P突变。研究表明，MYD88 L265P突变在原发性巨球蛋白血症患者中具有较高的检出率，通常在80%-90%之间。此外，CXCR4基因的突变也在部分患者中被发现，尤其是在MYD88突变阳性的患者中。基因检测的具体检出率可能因不同的研究和患者群体而异，但总体来说，MYD88突变的检测率相对较高，而CXCR4突变的检出率则相对较低。基因检测不仅有助于确诊，还可