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【佳学基因检测】端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征6型基因检测的选择及应用答疑

在进行端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭综合征6型（Telomere-Related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Type 6）的基因检测时，是否需要包括拷贝数变异（CNV）检测取决于具体的临床情况和检测目的。 端粒相关疾病通常与端粒酶的功能缺陷有关，相关的基因如TERT、TERC等可能会出现点突变。然而，某些情况下，CNV可能会影响这些基因的表达或功能，因此在某些情况下，进行CNV检测可能是有益的。 如果临床医生怀疑患者可能存在更复杂的遗传变异，或者在家族史中有相关疾病的表现，CNV检测可能会提供额外的信息。建议在进行基因检测时与遗传咨询师或相关专家讨论，以确定是否需要包括CNV检测。
#REF!(责任编辑：佳学基因)
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