【佳学基因检测】做常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲是英文autosomal dominant congenital stationary night blindness的中文翻译。这一疾病又叫做AIRE deficiency ；APECED ；APS type 1 ；APS1 ；Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy ；Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome Type 1 ；Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy ；Autoimmune Syndrome Type I,;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲基因解码、基因检测？

1型自身免疫性多腺体综合征影响许多身体器官，这种遗传病是许多自身免疫性疾病之一。当免疫系统失效并且错误地攻击身体组织和器官时发生自身免疫性疾病。在大多数病例中，1型自身免疫多腺综合征的体征和症状在儿童期或青春期开始。该病症的特征在于三个特征：粘膜皮肤念珠菌病，甲状旁腺功能减退症和阿狄森病。患者通常具有这些特征中的至少两种，并且许多患者具有三种特征。粘膜念珠菌病是影响皮肤和粘膜的真菌感染，例如鼻子和嘴的潮湿上皮。自身免疫性多腺体综合征1型患儿的感染能持续很长时间，并且易于反复。许多患儿还发生甲状旁腺功能减退，这是甲状旁腺功能障碍。这些腺体分泌激素调节身体对钙和磷的使用，甲状旁腺机能亢进可引起嘴唇、手指和脚趾刺痛、肌肉疼痛和痉挛、虚弱和疲劳。第三个主要特征是阿狄森病，由肾脏顶部的小腺体（肾上腺）的功能障碍所致。阿狄森病的主要特征包括疲劳，肌肉无力，食欲不振，体重减轻，低血压和皮肤变色。1型自身免疫性多腺体综合征还可引起多种其他体征和症状，尽管它们发生的频率较低。这种疾病的并发症可影响皮肤和指甲，性腺（卵巢和睾丸），眼睛，甲状腺（颈部的蝴蝶状腺）和消化系统，一些患者也发生1型糖尿病。

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1型自身免疫性多腺体综合征是一种罕见病症，全世界约有500例报道。这种疾病在某些人群中更容易发生，包括伊朗犹太人、撒丁岛人和芬兰人。

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AIRE基因突变引起1型自身免疫性多腺体综合征。AIRE编码了自身免疫调节蛋白。正如其名称所示，这种蛋白质在调节免疫系统功能的某些方面发挥关键作用。具体来说，它帮助身体将其自身的蛋白质和细胞与外来侵略者（如细菌和病毒）的蛋白质和细胞区分开来。这种区别是关键的，因为为了保持健康，一个人的免疫系统必须能够识别和消灭潜在有害的侵略者，同时保留身体的正常组织。AIRE基因的突变减少或消除了自身免疫调节蛋白的功能。没有足够的这种蛋白质，免疫系统可能抵抗自身并攻击身体自身的器官，这种自身免疫反应会导致炎症，并损害其他

autosomal dominant congenital stationary night blindness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲的数据库代码是omim_id:240300 ；hpo_id:HP:0000007。

做常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲基因解码、基因检测方便吗？

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