【佳学基因检测】做肺表面活性物质代谢功能障碍显性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺表面活性物质代谢功能障碍显性是英文Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺表面活性物质代谢功能障碍显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺表面活性物质代谢功能障碍显性基因解码、基因检测？

表面活性剂代谢功能障碍是肺表面活性剂不足以进行充分呼吸的情况。 病因：SFTPB突变：SFTPB中的多数致病突变导致有效缺乏成熟的SP-B蛋白。 肺病以常染色体隐性方式遗传，需要两个等位基因的突变。 由SP-B缺乏的婴儿产生的表面活性剂在组成上是异常的，并且在降低表面张力方面不起作用。 SFTPC突变：SP-C功能障碍的家族性病例以常染色体显性遗传方式遗传，尽管肺病的发病和严重程度是高度可变的，甚至在同一家庭内。 ABCA3突变：ABCA3中的突变似乎是人类遗传性表面活性剂功能障碍的贼常见原因。 这些突变导致ABCA3蛋白的功能丧失或降低，并且以常染色体隐性方式遗传。

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肺表面活性物质代谢功能障碍显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺表面活性物质代谢功能障碍显性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做肺表面活性物质代谢功能障碍显性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)