产品简介

有呼吸系统疾病怎么办？

基因解码列表

产品优势

基因解码分析技术

• 

  全面

  测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。

• 

  独到

  基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。

• 

  正确

  将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。

• 

  专业

  根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。

• 

  方便

  样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。

• 

  实用

  获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做呼吸系统疾病基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

• 1

  明确呼吸系统疾病是否为基因病

• 2

  找到导致呼吸系统疾病发生的基因原因

• 3

  根据发病原因寻找、设计治疗方案

• 4

  设计生育方案，规避病孩的出生

• 5

  为基因矫正治疗提供依据

• 6

  指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

检测流程

• 

  检测咨询

• 

  检测采集与寄送

• 

  基因解码

• 

  出具报告

• 

  遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

林允（化名），10岁，自2岁起开始间断咳嗽、持续咳痰，多次入院治疗病情稍有缓和，但是经常反复。一个月前因病情加重而再次入院观察治疗。因无法从临床表征上明确病因，于是送检患者血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
CFTR	7q31.2	c.T2G	p.M1R	纯合	Uncertain	pathogenic	AR	囊性纤维化	--

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，林允CFTR基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与囊性纤维化的发病相关，结合林允临床症状，该突变考虑为与囊性纤维化相关的纯合突变，是导致发病的重要致病性因素。

CFTR基因是囊性纤维化的致病基因，该病可导致呼吸系统、消化系统等异常。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因及临床诊断，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，当出现不明原因的呼吸系统疾病症状等异常情况应及早进行正确全面的致病基因鉴定，明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。

相关文章

• 【佳学基因检测】基因检测颌骨发育不良粘合型知道生育遗传率
• 【佳学基因检测】囊性纤维化（CF）基因检测：科学依据、检测流程与准确性
• 【佳学基因检测】慢性特发性肺纤维化（IPF）基因检测
• 【佳学基因检测】家族性支气管扩张症（Familial Bronchiectasis）基因检测
• 【佳学基因检测】家族性慢性阻塞性肺病（Familial COPD）基因检测：精准治疗与
• 【佳学基因检测】家族性间质性肺病（FIP）基因检测
• 【佳学基因检测】 家族性过敏性肺炎的基因检测：探秘遗传因素与精准诊断
• 【佳学基因检测】家族性肺气肿基因检测：阻断遗传、预防未来
• 【佳学基因检测】家族性肺癌基因检测：揭示遗传与环境的交织
• 【佳学基因检测】呼吸道肌萎缩症（Respiratory Muscular Dystrophy）的基因检测
• 【佳学基因检测】为什么要做肺泡蛋白沉积症基因检测？
• 【佳学基因检测】肺部弥漫性毛细血管扩张症(Lung Capillary Hemangiomatosis, LCH)的致
• 【佳学基因检测】呼吸科遗传病基因检测
• 【佳学基因检测】肺纤维化和肺气肿基因检测
• 【佳学基因检测】囊性纤维化基因检测及其靶向药物治疗
• 【佳学基因检测】呼吸科常见肿瘤及其正确治疗基因检测
• 【佳学基因检测】BDNF的一个基因突变影响长期视觉记忆:基因检测找贼强大脑？
• 【佳学基因检测】缺氧或低氧血症基因检测
• 【佳学基因检测】胸苷激酶2缺陷症 (TK2d) 基因检测结果的多样本呈现
• 【佳学基因检测】胸苷激酶2缺乏症(TK2d)基因解码基因检测