【佳学基因检测】并指症基因筛查

并指症基因检测导读：

并指症（Syndactyly）是一种常见的先天性肢体畸形，表现为手指或脚趾部分或完全愈合。它是由于胚胎发育过程中细胞分裂和生长的异常所致。并指症可以作为单独的现象出现，也可能与其他综合征有关。基因筛查可以帮助识别并指症的潜在遗传原因。

与并指症相关的基因

并指症可能涉及多种基因的突变，以下是一些已知与并指症相关的基因：

1. FGFR2（Fibroblast Growth Factor Receptor 2）：

   • FGFR2基因的突变与并指症II型（Apert综合征）有关。这种基因突变会导致骨骼和组织的异常发育。

2. HOXD13（Homeobox D13）：

   • HOXD13基因突变与并指症I型（Polysyndactyly）有关，这种基因异常常常导致手指或脚趾的多指（趾）畸形。

3. GLI3（GLI Family Zinc Finger 3）：

   • GLI3基因突变与多种畸形有关，包括并指症。这种基因与Greig头颅多指症综合征有关。

4. GJA1（Gap Junction Protein Alpha 1）：

   • GJA1基因突变与并指症、短指症和心脏缺陷等有关。

5. ZRS（Zone of Polarizing Activity Regulatory Sequence）：

   • ZRS是位于染色体7q36区域的增强子，控制SHH（Sonic Hedgehog）基因的表达。ZRS的突变可以导致并指症等肢体畸形。

并指症的类型

并指症可以根据其表现形式分为多种类型：

• 简单并指症：仅皮肤连接，骨骼分离。
• 复杂并指症：骨骼、软组织等多个组织融合。
• 完全并指症：手指或脚趾从基部到尖端完全融合。
• 不完全并指症：手指或脚趾部分融合。