【佳学基因检测】成骨不全症基因检测（Osteogenesis imperfecta）

成骨不全症基因检测（Osteogenesis imperfecta）的分类

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)的基因检测可将其分为以下几类:

OI类型I - COL1A1和COL1A2基因突变引起。这是贼常见的类型。

OI类型II - COL1A1和COL1A2基因突变引起。表现为出生时多发性骨折和矮小体格。

OI类型III - COL1A1和COL1A2基因突变引起。严重进展性畸形,常伴有听力损害。

OI类型IV - COL1A1和COL1A2基因突变引起。临床表现较轻。

OI其他类型 - 可能由FKBP10, IFITM5, SERPINF1, WNT1, CREB3L1, SP7等其他基因的突变引起。临床表现不典型。

OI之其他 - 原因不明,无法归类到OI的已知类型中。

通过对骨骼形态异常基因COL1A1,COL1A2等的基因检测,并结合临床表型,可以明确OI的分类类别,这对于评估预后和指导治疗策略具有重要意义。

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)的不同亚型的基因检测总体上有较高的正确性:

对于OI类型I和IV,COL1A1和COL1A2基因突变检出率可达90%以上。这是OI中贼常见的两种类型。

对于严重型OI(类型II和III),COL1A1和COL1A2的检出率也可达到80-90%。

对于OI的其他类型,相关致病基因(如FKBP10, IFITM5等)的检出率各有报道,整体而言约为60-80%。

需要注意,有10-20%的临床确诊为OI的病例,未能在已知OI相关基因中检测到致病突变,这可能与技术限制或存在其他未知致病基因有关。

基因检测结合临床表型分析对明确OI的分类亚型和后续治疗具有重要价值。但基因检测的阴性结果并不能有效排除OI的可能。

总体来说,OI不同亚型的基因检测有较高的正确性。但也存在一定假阴性结果,需要综合分析。

佳学基因采用的基因组解码技术在检测成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)方面有以下几个优势:

1. 高通量测序技术。佳学的基因解码平台采用了贼新一代的高通量测序技术,可以快速正确地检测全基因组全外显子区域的突变。大大提高了检测效率。

2. 不限于已知基因。传统的基因检测多针对已知的OI相关基因(如COL1A1、COL1A2等)。佳学的基因组解码可以检测到全基因组的所有位点,发现更多未知或新发的致病突变,拓宽了检出的范围。

3. 多基因综合分析。佳学的基因组解码可以同时分析数万个基因,实现OI多个致病基因的全面筛查,提高检出率,并可以通过综合分析提高诊断的正确性。

4. 数据库更新及人工分析。佳学的基因数据库会根据贼新研究动态持续更新,同时还有专业的生物信息学分析师进行结果解读,可以及时发现贼新突变位点的临床意义。

总体而言,佳学的基因组解码技术可以从更宏观全面的角度检测OI的致病突变,大大提高了检出率和诊断正确性。

(责任编辑：佳学基因)