【佳学基因检测】顶骨孔扩大基因解码、基因检测（Enlarged parietal foramina）

罕见病基因解码、基因检测

顶骨孔扩大是英文Enlarged parietal foramina的中文翻译。这一疾病又叫做Catlin marks、Cranium bifidum、Cranium bifidum occultum、Fenestrae parietals symmetricae、Foramina parietalia permagna、FPP、Giant parietal foramina、Hereditary cranium bifidum遗传性颅骨裂、Parietal foramina、PFM、Symmetric parietal foramina。该病是一种基因病、遗传病。同源框基因 ALX4 和 MSX2 的杂合突变导致颅骨缺陷，称为扩大的顶叶孔 (PFM) 和颅骨双歧 (CB)； 在独特的颅缝早闭 (CRS) 家族中记录了单个 MSX2 突变。佳学基因将重点放在这些基因对 PFM/CB 和 CRS 的相对突变贡献，建立完整的关于基因型-表型相关性的信息。 佳学基因检测通过分析了 11 个新的无关病例或 PFM/CB 家族、181 个 CRS 病例和分离 11p11.2 亚显微缺失的单个家族（包括 ALX4）中的 ALX4 和 MSX2。 探讨了颅骨缺损大小与年龄、基因和突变类型之间的相关性，并回顾了其他表型表现。 4 个 PFM 病例在 ALX4 或 MSX2 中有突变； 包括以前的家族，已经确定了六个 ALX4 和六个 MSX2 突变，占家族性的 11/13，但只有 1/6 的散发病例。 缺失家族证实了在 11p11.2 的 1.1 Mb 区域内划定了一个精神发育迟滞位点。 总体而言，在 ALX4 和 MSX2 相关的颅骨缺损之间未发现显着的大小差异，但 ALX4 突变 p.R218Q 往往会导致持续性 CB，并且与后颅窝的解剖异常有关。 顶骨孔扩大基因解码研究得出结论，由 ALX4 和 MSX2 突变引起的 PFM 具有相似的患病率，并且通常在临床上无法区分。 突变筛查在 PFM 中具有很高的检出率，尤其是在家族性病例中，但在 CRS 中没有显示。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止顶骨孔扩大在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做顶骨孔扩大基因解码、基因检测？

大顶骨孔是一种颅骨发育受损的遗传病。该病主要特征是顶骨间的孔较大（孔），而顶骨是组成颅骨顶部和侧面的两块骨骼。该疾病是由于顶骨内骨骼发育不完整（骨化）。顶骨孔的形状是对称和圆形的，大小是几毫米至几厘米宽。顶骨孔是胎儿发育过程中的正常现象，但一般是婴儿出生前，也就是怀孕后第五个月里便已闭合。但是，患这种病的人，在整个生命期间顶骨孔会保持开口状态。 由于缺少骨骼，颅骨上大顶骨孔的部位触感较软。顶骨孔较大的患者一般没有任何相关的健康问题。然而，有报道指出少部分该病的患者会出现头皮缺损，癫痫（HP:0001250），和大脑结构异常。在顶骨开口处施压可引起严重的头痛，并且该病患者在顶骨开口区域如果出现任何的创伤，也会增加脑损伤和颅骨碎裂的风险。 大顶骨孔这种疾病有两种类型，称为1型和2型，这是根据该病遗传型不同而分类。

佳学基因顶骨孔扩大基因解码、基因检测大数据分析

大顶骨孔的患病率估计为1/15,000至1/50,000。
 

顶骨孔扩大致病鉴定基因解码

ALX4 基因突变占顶叶孔扩大病例的 60%，而 MSX2 基因突变占病例的 40%。 这些基因提供了产生称为转录因子的蛋白质的指令，这是全身正常发育所必需的。 转录因子附着（结合）到 DNA 的特定区域并帮助控制特定基因的活性。 ALX4 和 MSX2 转录因子蛋白参与调节早期发育过程中各种细胞过程所需的基因。 ALX4 或 MSX2 基因的突变可能会削弱它们各自转录因子与 DNA 结合的能力。 结果，多个基因的调控被改变，从而破坏了许多必要的细胞功能。 引导颅骨发育的过程似乎对这些转录因子活性的变化特别敏感。 如果这种情况是由 MSX2 基因突变引起的，则称为 1 型顶叶扩大孔。ALX4 基因突变导致 2 型顶叶扩大孔。在1型和2型之间，扩大的顶叶孔之间的开口大小似乎没有差异。
 

顶骨孔扩大基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者的父母中也有一人患病。然而，在极少数病例中，继承变异基因的人没有大顶骨孔(这种情况称为“外显率降低”）。
 

顶骨孔扩大的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，顶骨孔扩大的数据库代码：
 

顶骨孔扩大基因解码、基因检测怎么预约解读？

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