【佳学基因检测】Knobloch综合征1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Knobloch综合征1型是英文Knobloch syndrome 1的中文翻译。这一疾病又叫做Kniest chondrodystrophy；Kniest syndrome；Metatropic dwarfism, type II；Metatropic dysplasia type II；Swiss cheese cartilage dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Knobloch综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Knobloch综合征1型基因解码、基因检测？

Kniest发育不良是一类骨骼生长异常的疾病，其特征是患者身材矮小（侏儒症HP:0008890），并且有其他类型的骨骼异常，还会有视力和听力方面的问题。 Kniest发育不良的患者是先天性的身材短小，胳膊和腿也较短。成年后的身高是42-58英寸。患者的关节异常大，会引起疼痛，从而限制运动，对患者身体活动也会产生限制。这类关节疾病还会导致关节炎。患者其他类的骨骼特征包括有，上背部呈弓型弯曲或者侧弯（脊柱侧弯HP:0002751），脊柱呈严重的扁平骨（扁平椎骨HP:0003421），手臂和腿部骨骼呈哑铃状，手指较长，多节；脚内翻或者向上翻（马蹄足HP:0001762）。 Kniest发育不良的患者脸部呈扁平圆形，眼距较宽且双眼凸出。有些患者婴儿会有先天性的上颚开裂现象，称为腭裂（HP:0000175）。婴儿也可能会有呼吸类问题，这是由于气管衰弱所引起。Kniest发育不良的患者通常会有重度近视（近视HP:0011003）和其他的眼部疾病。有些眼部疾病会导致患者失明，如眼球内层撕裂（视网膜脱离HP:0000541）。由于患者耳部会反复的感染，也可能会导致丧失听力。

佳学基因Knobloch syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析

Kniest发育不良是一种罕见病；患病率未知。

Knobloch syndrome 1致病鉴定基因解码

Kniest发育不良是由COL2A1基因突变引起的一系列骨骼疾病之一。该基因编码II型胶原蛋白。这种类型的胶原主要存在于眼球玻璃体和软骨中。软骨是一种柔韧的组织，是早期发育时的骨骼。大多数软骨随后转化为骨——除了继续覆盖和保护骨的末端及存在于鼻和外耳中的软骨外。II型胶原对于骨骼和其它形成身体支持框架的结缔组织的正常发育是必需的。COL2A1基因中的大多数致病突变干扰了II型胶原分子的装配。异常胶原防止骨骼和其他结缔组织正常发育，这导致出现Kniest发育不良的体和症状。

Knobloch syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Knobloch综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Knobloch综合征1型的数据库代码是omim_id:156550 hpo_id:HP:0000023。

Knobloch综合征1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)