【佳学基因检测】肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型是英文Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型基因解码、基因检测?
肌病,乳酸性酸中毒和铁粒细胞性贫血-2是线粒体呼吸链的常染色体隐性遗传病。该病症表现出明显的表型变异性:一些患者患有婴儿期严重的多系统疾病,包括心肌病和呼吸功能不全导致早期死亡,而其他患者出现在生命的第二或第三个十年,患有铁粒细胞性贫血和轻度肌肉无力(Riley等总结)关于MLASA遗传异质性的讨论,参见MLASA1(600462)。临床特征:常染色体隐性遗传;眼球震颤;肥厚型心肌病;铁粒细胞性贫血;增加血清乳酸;肝肿大;乳酸性酸中毒;进行性肌肉无力;运动不宽容;进步;难治性铁粒细胞性贫血;童年发病。该病临床表征有:眼球震颤;肥厚性心肌病;铁粒幼细胞性贫血;血清乳酸增高;肝脏肿大;乳酸酸中毒;进行性肌无力;运动耐受力;难治性铁粒幼细胞贫血。
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肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型的数据库代码是omim_id:613561。
肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)