【佳学基因检测】做多线粒体功能障碍综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多线粒体功能障碍综合征是英文multiple mitochondrial dysfunctions syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多线粒体功能障碍综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 心血管疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做多线粒体功能障碍综合征基因解码、基因检测？

这种常染色体隐性表型包括畸形相，肘部，髋部和膝部的双侧脱位，踝关节和身材矮小，以及心血管缺陷（Bonaventure等人，1992年摘要）。这种综合征之间已经注意到了相似性。和拉森综合征（150250），由在FLNB基因（603381）突变是常染色体显性遗传疾病，以及脊椎骨骺发育不良先天性关节脱位（143095），由在CHST3基因（603799）突变是常染色体隐性疾病（ Bonaventure等，1992; Baasanjav等，2011）。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;腭裂; Brachycephaly;短脖子; Buphthalmos;内斜视;弱视;小牙; Pectus carinatum;狭窄的胸部;骨质疏松;先天性青光眼;大眼睛; Spatulate拇指。该病临床表征有：腹股沟疝；腭裂；短头畸形；短颈；Buphthalmos；内斜视；弱视；小牙畸形；鸡胸；胸窄；骨质疏松；先天性青光眼；大眼睛；匙状拇指。

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常染色体隐性遗传病

多线粒体功能障碍综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多线粒体功能障碍综合征的数据库代码是omim_id:245600。

做多线粒体功能障碍综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)