【佳学基因检测】Loeys-Dietz综合征3型基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Loeys-Dietz综合征3型是英文Loeys-Dietz syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Loeys-Dietz综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 心血管疾病。
什么样的人应当做Loeys-Dietz综合征3型基因解码、基因检测?
Loeys-Dietz综合征(LDS)的特征是血管发现(脑,胸,和腹动脉动脉瘤和/或解剖)和骨骼表现(漏斗胸或角鲨,脊柱侧凸,关节松弛,蛛网膜下腔,马蹄内翻足)。大约75%的受影响个体患有I型LDS,伴有颅面表现(眼睛间隔宽,双侧悬雍垂/腭裂,颅缝早闭);大约25%的LDS II型具有LDSI的全身表现,但是颅面特征很少或没有。 LDSI和LDSII形成临床连续体。 LDS的自然病史的特征是侵袭性动脉瘤(死亡平均年龄26.1岁)和妊娠相关并发症的高发病率,包括死亡和子宫破裂。临床特征:腹股沟疝;子宫脱垂;腭裂;牙齿咬合不正;骨质疏松症;萎缩性疤痕;联合松弛;脐疝;二尖瓣脱垂;主动脉瓣关闭不全;静脉曲张;主动脉夹层;脊柱侧弯; Protrusio acetabuli;主动脉瘤。该病临床表征有:腹股沟疝;子宫脱垂;腭裂;牙齿错位咬合;骨质疏松;萎缩性瘢痕;关节松弛;脐疝;二尖瓣脱垂;主动脉瓣反流;静脉曲张;主动脉夹层;脊柱侧弯;髋臼内陷;主动脉瘤。
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Loeys-Dietz综合征3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Loeys-Dietz综合征3型的数据库代码是omim_id:613795。
Loeys-Dietz综合征3型基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)