【佳学基因检测】做由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血是英文Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生长异常 血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测？

二氢叶酸还原酶缺乏症是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征在于巨幼红细胞性贫血和不同神经系统症状的血液学发现，从婴儿期的严重发育迟缓和全身性癫痫发作（Banka等，2011）到儿童缺乏癫痫，学习困难缺乏症状（Cario等，2011）。用亚叶酸治疗可以改善一些症状。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;苍白;血小板减少;全血细胞减少;巨幼红细胞性贫血;脑萎缩;缺席癫痫发作;肝肿大;头部控制差;可变表现力;协同失调;脑萎缩;延迟髓鞘形成;血液中叶酸异常。该病临床表征有：黄疸；苍白圈；血小板减少；全血细胞减少；巨幼细胞性贫血；脑萎缩；失神发作；肝脏肿大；头部控制能力弱；协同失调；脑萎缩；髓鞘化延迟。

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常染色体隐性遗传病

由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血的数据库代码是omim_id:613839。

做由于二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)