【佳学基因检测】做远端肌病2型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
远端肌病2型是英文Myopathy, distal, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端肌病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做远端肌病2型基因解码、基因检测?
肌萎缩侧索硬化症-21是一种常染色体显性神经退行性疾病,影响上下运动神经元,导致肌肉无力和呼吸衰竭。一些患者可能出现肌病特征或痴呆症(Johnson et al。,2014总结)。关于肌萎缩侧索硬化的遗传异质性的讨论,参见ALS1(105400)。临床特征:构音障碍;延髓麻痹;沙哑的声音;鼻咽异常;上运动神经元形态异常;远端肌肉无力;球杆标志;吸气;可变表现力;肌萎缩侧索硬化症;鞠躬的声带。该病临床表征有:构音障碍;球麻痹;声音嘶哑;鼻咽部异常;远端肌无力;误吸;肌萎缩侧索硬化;声带弯曲。
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常染色体显性
远端肌病2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,远端肌病2型的数据库代码是omim_id:606070。
做远端肌病2型基因解码、基因检测的费用是多少?
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