【佳学基因检测】什么人要做任务特异性局灶性肌张力障碍基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

任务特异性局灶性肌张力障碍是英文task-specific focal dystonia的中文翻译。这一疾病又叫做NOG-related-symphalangism spectrum disorder TCC Tarsal carpal coalition syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止任务特异性局灶性肌张力障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做任务特异性局灶性肌张力障碍基因解码、基因检测？

踝腕联合综合征（跗骨-腕骨关节联合综合征）是一种罕见的遗传性骨病，主要影响手部和脚部。手腕（腕骨）和脚踝（跗骨）均是由几个单独的骨头所组成。在跗骨-腕骨关节联合综合征中，腕骨融合在一起，并且跗骨也是融合状态，这会导致患者手，脚出现僵硬，且不能活动。该疾病在婴儿期变得明显，并且随着年龄增长而逐步恶化。病情多种多样，即使同一家庭的不同成员之间，病情也不相同。 在这种病中，组成手指和脚趾（指关节粘连HP:0006152）骨骼之间的关节，也会发生融合。因此，手指和脚趾开始变得僵硬，且难以打弯。通常贼早的症状是，小拇指和小趾（第五脚趾）发生僵硬。小拇指和小趾根部的关节贼先出现融合。慢慢地，沿着脚趾和手指向上的关节开始受影响。第四，第三和第二根指头（无名指，中指，食指以及依次对应的脚趾），其骨骼的关节也开始逐渐融合。拇指和大脚趾通常不会受影响。患者会越来越难以握拳，并且行走开始变得痛苦和艰难。有时，上臂和下臂骨头之间的肘部关节也会发生融合（肱桡融合HP:0003041）。跗骨-腕骨关节联合综合征的患者也会有一些不常见的症状，包括身材矮小（HP:0004322）或出现听力丧失的症状。

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这种疾病非常罕见，确切的患病率是未知的。

task-specific focal dystonia致病鉴定基因解码

踝腕联合综合征（跗骨-腕骨关节联合综合征）由NOG基因的突变引起，其编码了头蛋白（noggin）。头蛋白能阻断（抑制）刺激骨形成的信号，在某些骨和关节发育中起重要作用。头蛋白结合骨形态发生蛋白（BMP），使BMP不能触发骨发育。导致踝腕联合综合征的NOG基因的突变使功能性头蛋白的量有所减少。随着头蛋白的功能降低，BMP产生异常刺激，使本应没有骨结构的关节区域中有骨组织形成，导致骨融合现象。NOG基因突变涉及的几种病症具有重叠的体征和症状。由于共同的遗传原因和重叠的特征，研究人员将这一系列的相似病症（包括踝

task-specific focal dystonia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

任务特异性局灶性肌张力障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，任务特异性局灶性肌张力障碍的数据库代码是omim_id:186570 hpo_id:HP:0000002。

什么人要做任务特异性局灶性肌张力障碍基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)