【佳学基因检测】做颌骨颜面发育不全综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颌骨颜面发育不全综合征是英文Treacher Collins syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome mandibulofacial dysostosis (MFD1) Treacher Collins-Franceschetti syndrome zygoauromandibular dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颌骨颜面发育不全综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做颌骨颜面发育不全综合征基因解码、基因检测？

颌骨颜面发育不全综合征（Treacher Collins综合征）是一种影响面部骨骼和其他组织发育的疾病。该病的症状和体征差别很大，从几乎无法察觉到严重。大多数患者面部骨骼不发达，特别是颊骨和非常小的下颚及下巴（小颌畸形）。一些患者天生腭裂。在严重的情况下，面部骨骼发育不良限制患儿的气道，导致可能危及生命的呼吸问题。 患者眼向下倾斜，睫毛稀疏，眼睑缺损。一些患者有更多的眼部异常，导致视力丧失。该病的特征包括或缺失或小或形成异常的耳。约一半的患者会出现听力丧失。听力丧失是由于中耳传送声音的三个小骨头缺陷导致的，或者由于耳道不发达造成的。颌骨颜面发育不全综合征患者通常智力正常。

佳学基因Treacher Collins syndrome基因解码、基因检测大数据分析

该综合征患病率为1/50,000。

Treacher Collins syndrome致病鉴定基因解码

该综合征患病率为1/50,000。

Treacher Collins syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当颌骨颜面发育不全综合征（Treacher Collins综合征）由TCOF1或POLR1D基因突变引起时，其可能是常染色体显性，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。约60%的这些病例来自基因中的新突变，并发生在没有家族病史的人群中。在剩余的常染色体显性病例中，具有Treacher Collins综合征的人从受累的亲本遗传改变的基因。当Treacher Collins综合征由POLR1C基因的突变引起时，该病症具有常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传表示患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有

颌骨颜面发育不全综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颌骨颜面发育不全综合征的数据库代码是omim_id:154500 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/。

做颌骨颜面发育不全综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)