【佳学基因检测】如何做TreacherCollins综合症显性基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
TreacherCollins综合症显性是英文Treacher Collins Syndrome, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止TreacherCollins综合症显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做TreacherCollins综合症显性基因解码、基因检测?
Treacher Collins综合征(TCS)是一种以耳,眼,颧骨和下巴畸形为特征的遗传性疾病。但是,受影响的程度可能会从轻微到严重不等。并发症可能包括呼吸问题,看到的问题,腭裂和听力损失。受影响的人通常具有正常的智力。 TCS通常是常染色体显性遗传。超过一半的病例是由于新的突变而发生的,而不是由父母遗传下来的。涉及的基因可能包括TCOF1,POLR1C或POLR1D。通常基于症状和X射线诊断可疑,并可能通过基因检测进行确认。 Treacher Collins综合征不可治好。可以通过重建手术,助听器,言语治疗和其他辅助装置来治疗症状。预期寿命一般正常。 TCS发生率约为1/50,000人。该综合征是以英国外科医生兼眼科医生爱德华特雷克科林斯的名字命名的,他在1900年描述了其基本特征。
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TreacherCollins综合症显性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,TreacherCollins综合症显性的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
如何做TreacherCollins综合症显性基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)