【佳学基因检测】利培酮敏感性-疗效基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

利培酮敏感性-疗效是英文risperidone response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做rippling muscle syndrome RMD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止利培酮敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做利培酮敏感性-疗效基因解码、基因检测？

波纹肌肉病是一种肌肉对运动或压力（应激性）异常敏感的疾病。靠近身体中心的肌肉（近端肌肉）尤其是大腿肌肉贼受影响。患者拉伸该肌肉会导致可见的波纹在肌肉中扩散，持续5至20秒。撞击或其它突然对肌肉的冲击导致肌肉聚成一团（叩诊导致的肌肉耸起）或者重复的拉紧（叩诊导致的快速收缩）。快速收缩可以持续长达30秒，可能有疼痛感。 波纹肌肉病患者部分肌肉可能有增生（肥大），尤其是小腿。有些患者表现出异常的行走方式（步态），如踮着脚尖走路。患者可能会感到疲劳、抽筋或肌肉僵硬，特别是在运动后或低温时。 波纹肌肉病发病年龄变化很大，但通常始于儿童后期或青春期。波纹肌肉病也可能出现其他肌肉疾病如肢带型肌营养不良症的症状。

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波纹肌肉病的发病率是未知的。

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波纹肌肉病可由CAV3基因突变引起。由CAV3基因突变引起的肌肉病症称为窖蛋白病。 CAV3基因编码了窖蛋白-3，该蛋白质存在于肌肉细胞周围的膜中。这种蛋白质是细胞膜中的小窝（肌肉细胞膜穴样内陷）的主要成分。在小窝内，小窝蛋白-3作为支架组织的其他分子，这对于细胞信号传导和细胞结构的维持很重要。它还可以帮助调节肌肉细胞中的钙水平，其在控制肌肉收缩和松弛中起作用。引起波纹肌病的CAV3基因突变导致肌肉细胞膜中窖蛋白-3短缺。窖蛋白-3蛋白的减少破坏肌肉细胞中钙水平的正常控制，导致肌肉响应刺激异常收缩。除了波

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波纹肌肉病通常以常染色体显性模式遗传，但偶尔以常染色体隐性模式遗传。常染色体显性遗传表示每个细胞中一个拷贝的变异CAV3基因足以引起该疾病。在大多数病例中，受累者有一个父亲患有波纹肌病或另一种窖蛋白病。罕见来自基因中的新突变引起的病例，这些发生在其家族中没有窖蛋白病史的人中。常染色体隐性遗传表示每个细胞中的CAV3基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。与常染色体显性形式的人相比，常染色体隐性波纹肌肉病患者通常具有更严重的体征和症状。

利培酮敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，利培酮敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:600332 hpo_id:HP:0003198。

利培酮敏感性-疗效基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)