【佳学基因检测】怎样选择成骨不全症IIC型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成骨不全症IIC型是英文OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIC的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成骨不全症IIC型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做成骨不全症IIC型基因解码、基因检测？

COL1A1 / 2相关的成骨不全症（OI）的特征是骨折伴有贼小或伤，可变的牙本质发育不全（DI），并且在成人年中听力丧失。 COL1A1 / 2相关的OI的临床特征代表从围产期致命性到具有严重骨骼畸形，行动障碍和身材极矮的个体的连续体，其几乎无症状，具有轻度骨折倾向，正常牙列，正常身材和正常寿命。骨折可发生在任何骨头，但在四肢贼常见。 DI的特征是灰色或棕色的牙齿，可能呈现半透明且易磨损和易碎。根据临床表现和影像学表现，将COL1A1 / 2相关的OI分为四类（I，II，III和IV）。这种分类系统可以帮助提供给定个体的预后和治疗信息。现在将四种OI类型称为如下：OI I型：具有蓝色巩膜的经典非变形OI。 OI II型：围产期致死性OI。 OI III型：逐渐变形的OI。 OI IV型：正常巩膜的常见变异OI。该病临床表征有：佝偻病；串珠状肋骨；薄皮；非免疫性胎儿水肿；盆带骨形态异常；长骨变宽；颅骨未骨化；褶皱性长骨。

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成骨不全症IIC型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成骨不全症IIC型的数据库代码是omim_id:166210。

怎样选择成骨不全症IIC型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)