【佳学基因检测】做先天性肌强直基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌强直是英文myotonia congenita的中文翻译。这一疾病又叫做Muscle hypertrophy syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌强直在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性肌强直基因解码、基因检测？

肌生成抑制素相关肌肉肥厚是一种以减少身体脂肪和增加肌肉大小为特征的罕见疾病。患者有多达两倍的肌肉量。他们倾向于增加肌肉强度。目前研究发现肌肉生长抑制素相关肌肉肥厚不会引起任何医学问题，患者的智力正常。

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这种疾病的患病率是未知的。

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MSTN基因中的突变引起“肌生成抑制素相关肌肉肥厚”。 MSTN基因编码了称为肌生成抑制素的蛋白质，其在出生前后在用于运动的肌肉（骨骼肌）中是有活性的。 这种蛋白质通常抑制肌肉生长，确保肌肉不会生长得太大。 减少功能性肌肉生长抑制素产生的突变导致肌肉组织的过度生长。

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肌肉生长抑制素相关的肌肉肥大具有称为不有效常染色体显性的遗传模式。在每个细胞（纯合子）中的MSTN基因的两个拷贝中具有突变的人具有显著增加的肌肉质量和强度。在每个细胞（杂合体）中一个拷贝的MSTN基因中具有突变的人也会增加肌肉体积，但程度较低。

先天性肌强直的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌强直的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mstn/。

做先天性肌强直基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)