【佳学基因检测】怎么做肌球蛋白沉积病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌球蛋白沉积病是英文myosin storage myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做hereditary myopathy with lactic acidosis；HML；iron-sulfur cluster deficiency myopathy；myoglobinuria due to abnormal glycolysis；myopathy with deficiency of ISCU；myopathy with deficiency of succinate dehydrogenase and aconitase；myopathy with exercise intoler;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌球蛋白沉积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌球蛋白沉积病基因解码、基因检测？

硫簇合酶缺乏症肌病是一种遗传性疾病，主要影响骨骼肌。通常不会影响其他类型的肌肉，如心肌。 从幼儿期起，患儿就表现出运动耐量低、特别易疲劳。轻度劳累导致心跳加速、呼吸急促、肌肉无力和疼痛。然而，患者在休息时则通常表现出正常的肌力。 长期或反复体力活动会导致症状加重，包括肌肉组织崩解（横纹肌溶解）。破坏肌肉的组织释放肌红蛋白，它由肾脏代谢并随尿液排出体外（肌红蛋白尿）。肌红蛋白会导致尿液变红。这种蛋白也能损害肾脏，在某些情况下会导致危及生命的肾衰竭。 多数患者肌肉病变不随年龄进展。但至少有两位患者在童年期开始出现进行性肌无力和肌萎缩。

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这种疾病已在瑞典北部祖先的几个家庭有报告。

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具有铁硫簇合酶缺乏症肌病的肌病由ISCU基因中的突变引起。该基因编码了称为铁-硫簇装配酶的蛋白质。顾名思义，这种酶参与铁和硫原子簇（Fe-S簇）的形成。这些簇对于许多不同蛋白质的功能至关重要，包括DNA修复和铁水平调节所需的那些。含有Fe-S簇的蛋白质对于线粒体内的能量产生也是必需的，线粒体是将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式的细胞结构。在ISCU基因中的突变严重限制了铁-硫簇装配酶的量在细胞中制成。该酶的短缺阻止含有Fe-S簇的蛋白质的正常产生，其破坏多种细胞活性。铁-硫簇装配酶的量的减少特别损害

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

肌球蛋白沉积病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌球蛋白沉积病的数据库代码是omim_id:255125 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myodef-sda/。

怎么做肌球蛋白沉积病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)