【佳学基因检测】多微小轴空病和非典型周期性麻痹基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多微小轴空病和非典型周期性麻痹是英文Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis的中文翻译。这一疾病又叫做Al-Aqeel Sewairi syndrome；hereditary multicentric osteolysis；MONA；NAO syndrome；nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome；Torg syndrome；Torg-Winchester syndrome；Multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多微小轴空病和非典型周期性麻痹在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做多微小轴空病和非典型周期性麻痹基因解码、基因检测？

多中心性骨质溶解，结节病和关节病（MONA）是一种以骨组织损失（特别是在手和脚中发生骨质溶解）为特征的罕见遗传疾病。MONA包括以前称为结节性关节病-骨质溶解（NAO）综合征的病症。它还包括称为Torg综合征的类似病症，尽管不知道Torg综合征是否实际上是MONA的一种或是由不同基因突变引起的另一种病症。在大多数MONA病例中，在手和脚中开始发生骨组织损失，引起疼痛，运动受限。骨异常以后可以发展到身体的其他区域，在肘，肩，膝，髋和脊柱中出现关节问题（关节病）。大多数患有MONA的人的整个骨骼中骨矿物质密度（骨质减少）降低、骨质变薄（骨质疏松症）。这些异常使骨骼脆弱，更容易断裂。骨异常还导致身材矮小。许多患者出现皮下结节——指皮肤下面，特别是脚底上的非癌性的硬团块。一些患者还具有皮肤异常——包括黑斑、厚的、皮革性皮肤。 MONA的其它特征包括角膜不透明、过度毛发生长（多毛症）、牙龈过度生长、心脏异常以及面部粗糙。

佳学基因Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis基因解码、基因检测大数据分析

MONA很罕见,其患病率未知。在全世界的多个群体中已经报道了该病症。

Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis致病鉴定基因解码

MONA由MMP2基因突变引起。该基因编码了基质金属肽酶2，其主要功能是切割IV型胶原蛋白。IV型胶原是基底膜的主要结构组分，基底膜是薄片状结构，分离并支持许多组织中的细胞。基质金属肽酶2的活性对于多种身体功能似乎很重要，包括骨重建，这是一种正常的过程，此过程中老旧的骨组织被分解，新的骨组织取代它。MMP2基因突变导致MONA患者缺失基质金属肽酶2，无法进行IV型胶原的正常切割。不清楚酶活性的缺失如何导致MONA的特异性特征。研究人员怀疑它在某种程度上破坏了骨重塑期间新骨创建和旧骨的破坏的平衡，导致骨组织

Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

多微小轴空病和非典型周期性麻痹的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多微小轴空病和非典型周期性麻痹的数据库代码是omim_id:259600 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mona/。

多微小轴空病和非典型周期性麻痹基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)