【佳学基因检测】如何做肌强直表现基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌强直表现是英文Myotonia levior的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌强直表现在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌强直表现基因解码、基因检测？

肌原纤维肌病的特征在于缓慢进行性无力，其可涉及近端和远端肌肉。大约80％的个体存在远端肌肉无力，并且在近25％的患者中比近端无力更明显。少数人经历感觉症状，肌肉僵硬，疼痛或痉挛。大约20％的受影响个体存在周围神经病变。显露性心肌病占15％-30％。临床特征：多发性神经病;反射消失;心肌病;跟腱挛缩;下肢的反射不足;肌肉僵硬;肌原纤维肌病;进行性远端肌肉无力;肌纤维细胞质包涵体。该病临床表征有：多发性神经病；神经反射消失；心肌病；跟腱挛缩；下肢反射减弱；肌肉僵硬；肌原纤维肌病；进行性远端肌无力；肌纤维胞质包涵体。

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肌强直表现的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌强直表现的数据库代码是omim_id:609200。

如何做肌强直表现基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)