【佳学基因检测】什么人要做有管状凝聚物的肌病2型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
有管状凝聚物的肌病2型是英文Myopathy, tubular aggregate, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止有管状凝聚物的肌病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做有管状凝聚物的肌病2型基因解码、基因检测？
Engel（1964）首先描述的肌肉中的管状聚集体，它的结构有可变外观，包含一个或多个微管样结构或无定形材料的外小管组成。 它们是一种非特异性的病理发现，可能发生在各种情况下，包括酒精和药物引起的肌病，运动引起的痉挛或肌肉无力，以及遗传性肌病。 管状聚集体来源于肌质网（Salviati等，1985），据信它代表了一种适应性机制，旨在调节细胞内钙水平的增加，以防止肌纤维过度收缩和坏死（Martin等， 1997; Muller等，2001）。管状聚集性肌病的遗传异质性还参见TAM2（615883），其由染色体12q24上的ORAI1基因（610277）的突变引起。该病临床表征有：瞳孔缩小；下肢反射消失；低钙血症；脊柱强度；广泛肌无力。
佳学基因Myopathy, tubular aggregate, 2基因解码、基因检测大数据分析
Myopathy, tubular aggregate, 2致病鉴定基因解码
Myopathy, tubular aggregate, 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
有管状凝聚物的肌病2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，有管状凝聚物的肌病2型的数据库代码是omim_id:615883。
