【佳学基因检测】姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁是英文Myopathy with postural muscle atrophy, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁基因解码、基因检测?
伴有过度自噬的X连锁肌病(XMEA)是一种X连锁隐性骨骼肌疾病,其特征是儿童期进行性肌肉无力和萎缩,主要影响近端肌肉。虽然发病通常发生在儿童时期,但其范围可从婴儿期到成年期。许多患者失去了行走能力并成为轮椅导致的。其他器官系统,包括心脏,在临床上不受影响。肌肉活检显示具有肌膜特征和多层基底膜的胞质内自噬泡(Ramachandran等,2013; Kurashige等,2013,和Ruggieri等,2015).Danon病(300257),由突变引起的染色体Xq24上的LAMP2基因(309060)是一种具有相似病理特征的独特疾病。临床特征:X连锁隐性遗传;肌强直;肌病;爬楼梯困难;肌纤维坏死;不有效外显率;下肢近端肌无力;运行困难。该病临床表征有:肌强直;肌病;爬楼梯困难;肌纤维坏死;下肢近端肌无力;跑步困难。
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Myopathy with postural muscle atrophy, X-linked基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
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姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁的数据库代码是omim_id:310440。
姿势型肌肉萎缩性肌病X连锁基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)