【佳学基因检测】做反复性肌红蛋白尿基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
反复性肌红蛋白尿是英文Myoglobinuria, recurrent的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止反复性肌红蛋白尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做反复性肌红蛋白尿基因解码、基因检测?
反复性肌红蛋白尿的特征在于伴随肌肉疼痛和虚弱的横纹肌溶解症的反反复作,随后是尿液中肌红蛋白的排泄。偶尔可能发生肾功能衰竭。发病通常发生在5岁以下的儿童早期。与运动引起的横纹肌溶解症如McArdle综合征(232600),肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症(255110; 255120)和Creteil多种磷酸甘油酸激酶缺乏症(311800)不同,反复性肌红蛋白尿的发作与运动无关,但是由并发引发疾病,通常是上呼吸道感染。 (Ramesh和Gardner-Medwin,1992)。严重的横纹肌溶解是麻醉诱发的恶性高热(145600)的一个主要临床特征,这是一种常染色体显性疾病。临床特征:常染色体隐性遗传;反射减弱;反射消失;肌肉无力;发热;高钾血症;肌红蛋白尿;急性横纹肌溶解症。该病临床表征有:腱反射减弱;神经反射消失;肌无力;发热;高钾血症;肌红蛋白尿;急性横纹肌溶解症。
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Myoglobinuria, recurrent致病鉴定基因解码
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常染色体隐性遗传病
反复性肌红蛋白尿的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,反复性肌红蛋白尿的数据库代码是omim_id:268200。
做反复性肌红蛋白尿基因解码、基因检测方便吗?
非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑:佳学基因)