【佳学基因检测】肌原纤维肌病1基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌原纤维肌病1是英文Myofibrillar myopathy 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌原纤维肌病1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌原纤维肌病1基因解码、基因检测？

肌原纤维肌病的特征在于缓慢进行性无力，其可涉及近端和远端肌肉。大约80％的个体存在远端肌肉无力，并且在近25％的患者中比近端无力更明显。少数人经历感觉症状，肌肉僵硬，疼痛或痉挛。大约20％的受影响个体存在周围神经病变。显露性心肌病占15％-30％。临床特征：常染色体隐性遗传;颈部肌肉无力;延髓麻痹;心肌病;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;腹泻;便秘;远端肌肉无力;下肢的反射不足;肌营养不良症;迟发性近端肌无力;肌原纤维肌病;限制性心力衰竭;右心室心肌病。该病临床表征有：颈肌无力；球麻痹；心肌病；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；腹泻；便秘；远端肌无力；下肢反射减弱；肌营养不良；晚发性近端肌无力；肌原纤维肌病；限制性心力衰竭；右室心肌病。

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Myofibrillar myopathy 1致病鉴定基因解码

Myofibrillar myopathy 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

肌原纤维肌病1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌原纤维肌病1的数据库代码是omim_id:601419。

肌原纤维肌病1基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)