【佳学基因检测】重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关是英文Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测？

先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少，症状可能要到童年后期才会出现。不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：喂养困难;可怜的吮吸和哭泣;窒息法术;眼睑下垂;面部，延髓和全身无力。此外，可能存在多发性先天性关节病;可能发生呼吸功能不全伴有突然呼吸暂停和紫绀。儿童期晚期发病亚型表现出肌肉疲劳易感，难以进行跑步或爬楼梯等活动;汽车里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。临床特征：常染色体隐性遗传;延髓麻痹;蹒跚步态;易疲劳;高尔夫签署;肌肉痉挛;疲惫不堪;少年发病;进步;肌酸磷酸激酶轻度升高。该病临床表征有：球麻痹；蹒跚步态；易疲劳性；高尔斯征；肌肉痉挛；易疲劳性；肌酸磷酸激酶轻度升高。

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重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关的数据库代码是omim_id:254300。

重症肌无力综合征先天性11型与乙酰胆碱受体缺乏相关基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)