【佳学基因检测】多发性骨骺发育异常4型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多发性骨骺发育异常4型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。多发性骨骺发育不良 (MED) 是一组临床和遗传异质性的骨骼发育不良，主要病变在管状骨的骨骺。 SLC26A2 基因中的变异导致其常染色体隐性形式（rMED 或 MED 类型 4）。 关于基因型-表型相关性的数据积累可以帮助这些患者的诊断和适当管理。 佳学基因开展多发性骨骺发育不良4型基因解码的目的是调查 55 名由 SLC26A2 基因变异引起的 4 型 MED 患者的临床和遗传特征。 诊断确认是通过放射照相术和由 166 个基因组成的基因检测包测序进行的，这些基因负责遗传性骨骼病理学的发展。 随后使用自动 Sanger 测序（6 名患者）和 49 名患者的 SLC26A2 基因的编码序列和相邻内含子区域的直接自动 Sanger 测序验证已识别的基因突变。 根据佳学基因对患者样本的临床和遗传分析，确定了具有早期和晚期临床表现的两种主要 MED 4 型表型。 在 c.835C ＞ 1 的患者中观察到该疾病的早期和更严重的形式。 T 变体 (p.Arg279Trp)，以及晚期和较轻的疾病形式在 c.1957T > 1 的患者中观察到。 纯合或复合杂合状态的变体（p.Cys653Ser），c.26 + 2T >; C. 还表明，在 MED 4 型俄罗斯患者的 95.3% 等位基因中仅发现三种致病变异：c.1957T >; A (p.Cys653Ser), c.835C > T (p.Arg279Trp)，和 c.26 + 2T > C; 因此，可以假设对这些变异的初步分析将有助于 MED 4 型的贼佳分子遗传学诊断。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性骨骺发育异常4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做多发性骨骺发育异常4型基因解码、基因检测？

隐性多发性骨骺发育不良（EDM4 / rMED）的特征是关节疼痛（通常在臀部或膝盖处）;手，脚和膝盖畸形;和脊柱侧凸。大约50％的受影响个体在出生时具有异常发现，例如马蹄足，臀部或（很少）囊性耳肿胀。关节疼痛的发作是可变的，但通常发生在儿童晚期。在青春期之前，身高通常在正常范围内;在成年期，身材仅略微减少，范围从150到180厘米。功能性残疾是轻微的。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;听力异常; Brachydactyly综合征;退行性关节病;髋关节发育不良; Talipes equinovarus;马蹄内翻;脊柱侧弯;骨骼发育不良;多发性骨骺发育不良;骨骺发育不良;骨关节炎;扁平股骨上骺;第5指的Clinodactyly。该病临床表征有：腭裂；听力异常；短指畸形综合征；退行性骨关节病；髋关节发育不良；马蹄内翻足；畸形足；脊柱侧弯；骨骼发育不良；多发性骨骺发育不良；骨骺发育不良；关节炎；股骨近端骨骺扁平；小手指屈指畸形。

佳学基因多发性骨骺发育异常4型基因解码、基因检测大数据分析

多发性骨骺发育异常4型致病鉴定基因解码

多发性骨骺发育不良 (MED) 是一组临床和遗传异质性的骨骼发育不良，主要病变在管状骨的骨骺。 MED的常见临床表现包括关节痛、步态障碍以及骨骺骨化异常导致的关节畸形，进而导致早期骨关节炎。 迄今为止，已知负责 MED 的七个主要基因和编码蛋白：软骨寡聚基质蛋白 (COMP)、matriline-3 (MATN3)、IX 型胶原的 α 1-3 链（COL9A1、COL9A2、COL9A3）、硫酸盐转运蛋白（ SLC26A2) 和钙激活核苷酸酶-1 (CANT1)。 前五个具有常染色体显性遗传，而 SLC26A2 基因中的变异导致常染色体隐性形式（rMED 或 MED 类型 4）（OMIM：226900），这表明 SLC26A2 相关骨骼发育不良范围内的临床形式较轻。 该基因的蛋白质产物作为硫酸根离子进入软骨细胞的跨膜转运蛋白发挥作用，这对于维持软骨基质蛋白多糖的充分硫酸化和软骨内骨化过程是必需的。 佳学基因通过基因解码已经表明，由于 SLC26A2 基因中携带不同变体的等位基因的组合，表型的临床严重程度与硫酸盐转运蛋白的残余活性相关。 迄今为止，已知 SLC26A2 (HGMD) 基因中的 60 多种致病变异。 欧洲人群中 MED 4 型患者贼常见的变异是纯合子 c.835C > T (p.Arg279Trp)。 在一组 18 名患者中。 剪接供体位点中的“芬兰”变体 c.−26 + 2T > C 和 c.1957T > A (p.Cys653Ser) 不太常见。 许多基因解码证据表明，具有不同基因型的 MED 4 型患者存在表型特征，有关基因型-表型相关性的数据积累有助于这些患者的诊断和适当管理。 因此，佳学基因研究的目的是调查一系列由 SLC26A2 基因变异引起的 MED 4 型患者的临床和遗传特征。  

Multiple epiphyseal dysplasia 4基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

多发性骨骺发育异常4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多发性骨骺发育异常4型的数据库代码是：

多发性骨骺发育异常4型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。