【佳学基因检测】做恶性高热易感性5型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
恶性高热易感性5型是英文Malignant hyperthermia susceptibility type 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止恶性高热易感性5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做恶性高热易感性5型基因解码、基因检测?
恶性高热易感性(MHS)是与不受控制的骨骼肌代谢过度相关的骨骼肌钙调节的药物遗传学障碍。某些挥发性麻醉药(即氟烷,异氟醚,七氟醚,地氟烷,安氟醚)可单独或与去极化肌肉松弛剂(特别是琥珀胆碱)联合使恶性高热表现(MH)表现出来。触发物质从肌浆网释放钙储存并可促进钙从肌原体进入,引起骨骼肌挛缩,糖原分解和细胞代谢增加,导致产生热量和过量的乳酸。受累者经历:酸中毒,高碳酸血症,心动过速,体温过高,肌肉僵硬,室间综合征,血清肌酸激酶(CK)浓度随后增加的横纹肌溶解症,伴有心律失常或甚至停滞风险的高钾血症和具有肾衰竭风险的肌红蛋白尿。在几乎所有情况下,手术室都会出现MH(心动过速和呼吸急促)的先进表现;然而,MH也可能发生在术后早期。越来越多的证据表明,一些受累者也将通过锻炼和/或暴露于高温环境中来开发MH。如果没有适当和及时的丹曲林钠治疗,死亡率非常高。
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恶性高热易感性5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,恶性高热易感性5型的数据库代码是omim_id:601887。
做恶性高热易感性5型基因解码、基因检测需要多少钱?
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