【佳学基因检测】什么人要做恶性高热敏感性基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
恶性高热敏感性是英文Malignant hyperthermia susceptibility的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止恶性高热敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做恶性高热敏感性基因解码、基因检测？
对于仅对咖啡因或氟烷有反应或伴有神经肌肉疾病的临床怀疑恶性高热的患者来说，通过标准体外挛缩试验（MH）易感性的实验室确诊是无法确诊的。 在这些情况下，检测兰尼碱受体基因中的点突变可能提供额外的信息。 Quane等人先前报道了Gly341Arg突变在体外仅与咖啡因反应的患者中的诊断价值（1994）。 本报告描述了携带Gly341Arg突变的运动神经元疾病患者，将该突变的诊断价值扩展到神经肌肉疾病患者组。
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恶性高热敏感性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，恶性高热敏感性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
