【佳学基因检测】肢带型肌营养不良1A型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢带型肌营养不良1A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢带型肌营养不良1A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肢带型肌营养不良1A型基因解码、基因检测？

肢带型肌营养不良症（LGMD）是一个纯粹的描述性术语，通常保留用于儿童或成人发病的肌营养不良症，这与更常见的X连锁肌营养不良症不同。 LGMD通常是非综合征的，临床参与通常仅限于骨骼肌。患有LGMD的个体通常表现出虚弱和消瘦，仅限于肢体肌肉组织，近端大于远端，肌肉活组织检查发生肌肉退化/再生。大多数患有LGMD的个体表现出对延髓肌肉的相对保留，尽管例外情况发生，取决于遗传亚型。在个体和遗传亚型中，弱点和消瘦的发作，进展和分布差别很大。临床特征：构音障碍;反射减弱;跟腱挛缩;缺席阿基里斯反射;肌纤维分裂;肌营养不良症;迟发性远端肌肉无力;肢带肌营养不良;鼻音，语言障碍的演讲。该病临床表征有：构音障碍；腱反射减弱；跟腱挛缩；跟腱反射缺如；肌纤维分裂；肌营养不良；晚发远端肌无力；肢带型肌营养不良症；鼻，构音障碍。

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肢带型肌营养不良1A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢带型肌营养不良1A型的数据库代码是omim_id:159000。

肢带型肌营养不良1A型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)