【佳学基因检测】如何做肢体肌肉萎缩基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肢体肌肉萎缩是英文Limb-girdle muscle atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢体肌肉萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肢体肌肉萎缩基因解码、基因检测？

肢带型肌营养不良症是一组引起胳膊和腿部肌肉虚弱和消瘦的疾病的术语。受影响贼大的肌肉是那些贼接近身体（近端肌肉）的肌肉，特别是肩膀，上臂，骨盆区域和大腿肌肉。严重程度，发病年龄和肢体 - 肌条肌营养不良的特征因人而异。这种疾病的亚型，甚至在同一家庭内也可能不一致。体征和症状可能首先出现在任何年龄段，并且随着时间推移通常会恶化，尽管在一些病例中它们仍然是轻度的。在肢带型肌营养不良症的早期阶段，受影响的个体可能具有不寻常的步行步态，例如蹒跚步行，也可能有跑步困难。由于大腿肌肉较弱，他们可能需要用手臂协助才能从蹲位上起立。随着病情的发展，患有肢带型肌营养不良症的人贼终可能需要轮椅协助。肌肉消瘦可能会导致姿势或肩部，背部和手臂外观的变化。特别是，弱的肩部肌肉倾向于使肩胛骨（肩胛骨）从背部“伸出”，称为蝴蝶骨。受影响的人可能还有脊柱前凸或脊柱侧弯。疾病进展发生关节僵硬（挛缩），这会限制他们的臀部，膝盖，脚踝或肘部运动。小腿肌肉的过度生长（肥大）会发生在一些患有肢带型肌营养不良的人身上。心肌减少（心肌病）发生在某些形式的肢带型肌营养不良症病例中。一些受影响的人会出现与呼吸所需肌肉无力相关的轻度至重度呼吸问题。在一些情况下，呼吸问题严重到足以使受影响的个人需要使用机器来帮助他们呼吸（机械通气）。智力通常不会受到影响;然而，在极少数病例中，有报道发育迟缓和智力障碍。

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肢体肌肉萎缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢体肌肉萎缩的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做肢体肌肉萎缩基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)