【佳学基因检测】致死性先天性挛缩综合征7型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性先天性挛缩综合征7型是英文Lethal congenital contracture syndrome 7的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性先天性挛缩综合征7型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做致死性先天性挛缩综合征7型基因解码、基因检测？

致死性先天性挛缩综合征-7是一种先天性远端关节挛缩，羊水过多，胎儿运动减少和严重运动麻痹导致新生儿早期死亡的先天性远端关节挛缩，先天性远端关节挛缩（Laquerriere等，2014）。该病临床表征有：小下颌畸形；肌张力减退；神经反射消失；双侧面瘫；胎动减少；羊水过多；胎儿运动不能序列征；吞咽困难；运动神经传导速度降低；膝关节屈曲挛缩；膝关节屈曲挛缩。

佳学基因Lethal congenital contracture syndrome 7基因解码、基因检测大数据分析

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致死性先天性挛缩综合征7型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性先天性挛缩综合征7型的数据库代码是omim_id:616286。

致死性先天性挛缩综合征7型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)