【佳学基因检测】Lamb-shaffer综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Lamb-shaffer综合征是英文Lamb-shaffer syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Distal myopathy 1；Laing early-onset distal myopathy；MPD1；Myopathy, distal, 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Lamb-shaffer综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Lamb-shaffer综合征基因解码、基因检测？

莱恩远端肌病是一种影响骨骼肌（参与运动）的疾病。这种疾病会导致儿童进行性肌无力。首要症状通常是脚和脚踝的某些肌肉无力。导致跟腱（即脚跟连接到小腿肌肉的部分）紧，以致于无法抬起大脚趾和抬高腿行走。数月到数年后，手和手腕也会出现肌无力，从而难以抬起手指，特别是第三和第四根手指。许多患者手颤。 除了手部和脚部的肌无力，颈部和面部也会出现肌无力。症状出现十年或以上，轻度肌无力会累及腿部、臀部和肩部。莱恩远端肌病会逐渐发展，但患者始终是可以运动的。预期寿命也正常。

佳学基因Lamb-shaffer syndrome基因解码、基因检测大数据分析

莱恩远端肌病比较罕见，患病率未知但全世界已确诊出数个患病家庭。

Lamb-shaffer syndrome致病鉴定基因解码

MYH7基因突变导致莱恩远端肌病。 MYH7基因编码了用于制备在心脏肌肉和I型骨骼肌纤维中发现的蛋白质。 I型骨骼肌纤维，也称为慢颤搐纤维，是构成骨骼肌的两种类型的纤维之一。 I型纤维是抗疲劳的骨骼肌的主要成分。涉及姿势的肌肉如保持头部稳定的颈部肌肉，主要由I型纤维制成。在心脏和骨骼肌细胞中，MYH7基因编码的蛋白质形成较大的II型肌球蛋白。此类肌球蛋白产生肌肉收缩所需的机械力。心肌的常规收缩将血液泵送到身体的其余部分；骨骼肌的协调收缩和松弛参与身体运动。尚未可知MYH7基因突变如何导致患者进行性肌无力，

Lamb-shaffer syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。一小部分病例来自基因中的新突变。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

Lamb-shaffer综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Lamb-shaffer综合征的数据库代码是omim_id:160500 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpd1/。

Lamb-shaffer综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)