【佳学基因检测】做Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传是英文Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

Klippel-Feil综合征（KFS）是一种先天性异常，其特征在于颈椎的形成或分割缺陷，导致融合的外观。临床三联征包括短颈，低后发际和有限的颈部运动，尽管不到50％的患者表现出所有3种临床特征（Tracy等，2004）.Clarke等。 （1998）提出了一种KFS分类系统，其中常染色体隐性形式的特点是C1上贼多的延髓融合，并存在严重的相关异常，包括短颈，心脏缺陷和颅面畸形。对于一般描述和讨论Klippel-Feil综合征的遗传异质性，见KFS1（118100）。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;颈部活动范围有限;短脖子;低后发际;脊柱侧弯;融合颈椎;宫颈C2 / C3椎体融合。该病临床表征有：腭裂；颈部运动范围受限；短颈；后发际低；脊柱侧弯；颈椎融合。

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常染色体隐性遗传病

Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:214300。

做Klippel-Feil综合征2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少？

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