【佳学基因检测】做Klippel-Feil综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Klippel-Feil综合征是英文Klippel-Feil syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做cervical fusion syndrome；cervical vertebral fusion；cervical vertebral fusion syndrome；congenital dystrophia brevicollis；dystrophia brevicollis congenita；fusion of cervical vertebrae；KFS；Klippel-Feil deformity；Klippel-Feil sequence；vertebral cervical fusio;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Klippel-Feil综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Klippel-Feil综合征基因解码、基因检测？

Klippel-Feil综合征是一种骨病，其特征为颈部中两个或多个脊椎骨（颈椎）异常接合（融合）。椎间融合从出生就存在。这种椎体融合产生了三个主要特征：短颈，头后部发际线较低，颈部运动范围有限。大多数受累者具有这些特征中的一个或两个。 在患有Klippel-Feil综合征的所有个体中，只有小半的人具有上述三种特征。在患有Klippel-Feil综合征的人中，椎骨融合会限制颈部和背部的运动范围，并且会导致慢性头痛和肌肉疼痛，但是在颈部和背部的严重程度各有不同。有的患者有几个椎骨受影响，有的则只受贼低限度的影响，具有的问题也更少。缩短的颈部可以引起面部左右尺寸和形状的轻微差异（面部不对称）。对脊柱的创伤，例如坠落或车祸，会加剧融合区域中的问题。椎骨的融合可导致头部、颈部或背部的神经受损。随着时间的推移，患有Klippel-Feil综合征的个体可能会发展成颈部椎骨狭窄（脊柱狭窄），导致脊髓压缩和损伤。在很少情况下，脊髓神经异常可能引起Klippel-Feil综合征患者的感觉异常或不自主运动。受累者可能在骨融合的区域周围发展为称为骨关节炎的关节疾病或经受颈部肌肉不自主收缩的疼痛（颈部肌张力障碍）。除了颈椎骨融合，患有这种疾病的人的其他椎骨也可能存在异常。许多患有Klippel-Feil综合征的人由于椎骨畸形而具有异常的脊柱侧弯曲（脊柱侧弯）；颈部以下的额外椎骨也有可能发生融合。患有Klippel-Feil综合征的人除了脊柱异常之外还可能具有很多其它特征。一些患有这种病症的人具有听力障碍，眼睛异常，腭裂，泌尿生殖系统问题（例如肾脏或生殖器官异常），心脏异常或可导致呼吸问题的肺部缺陷。受累者可能具有其他骨骼缺陷，包括臂或腿不等长（臂长度差异），这可能导致髋或膝盖不对称。此外，肩胛骨也可能发育不良，使得它们在背部的位置异常高，称为Sprengel畸形。在少量病例中，脑和脊髓发育期间发生的结构性脑异常或一种类型的出生缺陷（神经管缺陷）可能作为并发症发生。在一些病例中，Klippel-Feil综合征作为另一种障碍或综合征（例如Wildervanck综合征或半侧面部肢体发育不良）的特征发生。在这些病例中，受累者具有Klippel-Feil综合征和其他疾病的体征和症状。

佳学基因Klippel-Feil syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Klippel-Feil综合征在全世界新生儿中的发病率为1/40,000到1/42,000。 女性受到影响的概率比男性更高。

Klippel-Feil syndrome致病鉴定基因解码

GDF6，GDF3或MEOX1基因的突变可导致Klippel-Feil综合征。这些基因参与特定的骨发育。GDF6基因产生的蛋白质对于骨骼和关节的形成是必要的，包括脊柱中的骨骼和关节。虽然已知GDF3基因产生的蛋白质涉及骨发育，但其确切作用尚不清楚。MEOX1基因产生同源蛋白MOX-1，调节早期发育期间椎骨分离的过程。导致Klippel-Feil综合征的GDF6和GDF3基因突变可能导致相应蛋白质的功能降低。 MEOX1基因突变导致同源蛋白MOX-1的有效缺失。虽然GDF6，GDF3和同源蛋白MOX-1参与

Klippel-Feil syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当Klippel-Feil综合征由GDF6或GDF3基因中的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。当由MEOX1突变引起时基因，Klippel-Feil综合征以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。Klippel-Feil综合征作为另一种病症的特征性症状时，就跟着这种疾病遗传模式遗传。

Klippel-Feil综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Klippel-Feil综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做Klippel-Feil综合征基因解码、基因检测方便吗？

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