【佳学基因检测】什么人要做KAT6A综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
KAT6A综合征是英文KAT6A syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做childhood-onset primary osteoporosis；idiopathic juvenile osteoporosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止KAT6A综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做KAT6A综合征基因解码、基因检测？
青少年原发性骨质疏松症是一种骨骼疾病，其特征是在儿童期开始的骨骼变薄（骨质疏松症）。骨质疏松由骨钙和其他矿物质缺乏（骨密度下降）所导致，这使得骨头变脆并易于骨折。受影响的个人通常在手臂和腿部的长骨发生多处骨折，特别是在新骨形成部位（干骺端）。构成脊柱的骨头（椎骨）也会发生骨折，这会导致受累椎骨的塌陷（椎体压缩）。多发性骨折可引起骨痛，并导致运动障碍。
佳学基因KAT6A syndrome基因解码、基因检测大数据分析
青少年原发性骨质疏松症的患病率是未知的。50岁以上的成年人中约有1/10患有骨质疏松症，但是在儿童中这种病症并不常见。在年轻时，骨质疏松症可能是其他病症的特征之一，很少作为主要病症发生（原发性骨质疏松症）。
KAT6A syndrome致病鉴定基因解码
LRP5基因突变可导致青少年原发性骨质疏松症。该基因编码的蛋白化学信号传导途径，影响细胞和组织的形成。特别地，LRP5蛋白参与骨密度的调节。引起青少年原发性骨质疏松症的LRP5基因突变导致LRP5蛋白不能沿着信号途径传递信号。信号传导的减少损害了骨发育，导致骨密度降低和骨质疏松。许多在儿童期发病的骨质疏松患者在LRP5基因中没有突变。（当其原因未知时，该病症通常被称为青少年特发性骨质疏松症）。很可能在该病症中涉及尚未鉴定的其他基因的突变。
KAT6A syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
KAT6A综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，KAT6A综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
