【佳学基因检测】做伊立替康药物不良反应基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伊立替康药物不良反应是英文Irinotecan response的中文翻译。这一疾病又叫做IMAGe anomaly；IMAGe association；IMAGe syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伊立替康药物不良反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做伊立替康药物不良反应基因解码、基因检测？

胎儿宫内生长受限、干骺发育不良，先天性肾上腺发育不全和生殖器异常的组合通常以缩写IMAGe出现。这种罕见的综合征具有影响身体许多部位的体征和症状。大部分受累者在出生前缓慢生长（子宫内生长受限），并且在婴儿期较小。它们具有在幼儿期经常变得明显的骨骼异常，虽然这些异常通常是轻微的并且可能难以在x射线上识别。贼常见的骨变化是干骺发育不良和骨骺发育不良;这些是臂和腿中的长骨末端的畸形。一些受累者还会出现脊柱的异常侧-侧弯曲（脊柱侧凸）或骨变薄（骨质疏松症）。先天性肾上腺发育不全是IMAGe综合征的贼严重的特征。肾上腺是每个肾脏顶部的一对小腺体。他们生产各种激素，调节身体中的许多基本功能。这些腺体的发育不全（发育不全）阻止它们产生足够的激素，这被称为肾上腺功能不全。肾上腺功能不全的体征在出生后不久就开始，包括呕吐、进食困难、脱水、极低血糖（低血糖）和休克。如果不进行治疗，这些并发症可能是危及生命的。与IMAGe综合征相关的生殖器异常仅出现在男性患者中。它们包括异常小的阴茎（小阴茎畸形）、睾丸未降（隐睾）和阴茎下面的尿道开口（尿道下裂）。一些额外的体征和症状已在IMAGe综合征的患者中被报道。一些受累者具有独特的面部特征，例如突出的前额、低位耳朵和具有扁平鼻梁的短鼻子。较不常见的是，具有这种病症的人具有颅骨中某些骨的过早融合（颅缝早闭）、悬垂在口腔后部的软瓣组织裂开（开裂或双裂悬雍垂），高拱顶的口（上颚）和小下巴（小颌）。 IMAGe综合征的其他可能的特征包括血液中高钙水平（高钙血症）或尿（高尿钙症）和儿童生长激素短缺，导致身材矮小。

佳学基因Irinotecan response基因解码、基因检测大数据分析

IMAGe综合征非常罕见，在医学文献中仅报道了约20例。该病症在男性中比在女性中患病率更高，可能是因为女性没有相关的生殖器异常。

Irinotecan response致病鉴定基因解码

IMAGe综合征由CDKN1C基因的突变引起。该基因编码在出生前控制生长的蛋白质。引起IMAGe综合征的突变改变CDKN1C蛋白的结构和功能，CDKN1C蛋白在出生前开始的早期阶段抑制正常生长。研究人员正在努力确定这些遗传变化如何导致骨骼异常，肾上腺不发育以及这种病症的其他体征和症状。人们从他们的母亲继承了大多数基因的一个拷贝，并从他们的父亲继承了一个拷贝。对于大多数基因，两个拷贝在细胞中有效打开（活性）。然而，当它从人的母亲遗传时，CDKN1C基因是贼活跃的。从人的父亲遗传的CDKN1C的拷贝在大多数组

Irinotecan response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

IMAGe综合征的遗传是复杂的。该病症被描述为具有常染色体显性遗传模式，因为每个细胞中CDKN1C基因一个拷贝发生突变就会引起病症。然而，因为这个基因是父本印记的，IMAGe综合征只有当突变存在于母本遗传的基因拷贝时才会患病。当突变影响CDKN1C基因的父系遗传拷贝时，不会引起健康问题。因此，IMAGe综合征只能从母亲传给子女。

伊立替康药物不良反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伊立替康药物不良反应的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做伊立替康药物不良反应基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)