【佳学基因检测】怎么做胎儿宫内生长受限、干骺发育不良先天性肾上腺发育不全和生殖器异常基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

胎儿宫内生长受限、干骺发育不良先天性肾上腺发育不全和生殖器异常是英文intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies的中文翻译。这一疾病又叫做intranuclear nemaline rod myopathy；nemaline myopathy with exclusively intranuclear rods;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胎儿宫内生长受限、干骺发育不良先天性肾上腺发育不全和生殖器异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

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细胞核内棒状体肌病主要影响骨骼肌，骨骼肌参与身体运动。细胞核内棒状体肌病患者肌无力严重、全身肌张力减退。典型症状出现于婴儿期，包括进食和吞咽困难，哭声弱，头部运动差。患儿全身瘫软，难以自主活动。 严重患者可有呼吸肌受累。表现为呼吸前快（通气不足），特别是在睡眠时，造成缺氧和二氧化碳过度堆积。可有频发呼吸道感染、窒息。多数患者因呼吸系统疾病死于婴儿期。幸存者运动功能发展缓慢，影响坐起、爬行、站立、行走技能。 该疾病得名于显微镜下患者肌细胞的细胞核中可见特性异常棒状结构。

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细胞核内棒状体肌病是一种罕见病，已经在少数个体中被鉴定。其确切的患病率是未知的。

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细胞核内棒状体肌病是由ACTA1基因中的突变引起的。该基因编码了称为骨骼α-肌动蛋白的蛋白质，其是肌动蛋白家族的一部分。肌动蛋白对于细胞运动和肌肉纤维的张力（肌肉收缩）是重要的。由肌动蛋白分子构成的细丝和由称为肌球蛋白的另一蛋白质构成的粗丝是肌纤维的主要组分，并且对肌肉收缩是重要的。附着（结合）和释放重叠的细长细丝允许它们相对于彼此移动，使得肌肉可以收缩。引起核内棒肌病的ACTA1基因突变导致骨骼α-肌动蛋白的棒在细胞核中的积累的肌肉细胞。通常，大多数肌动蛋白存在于细胞核周围的液体（细胞质）中，在细胞核本

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细胞核内棒状体肌病是常染色体显性，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例不是遗传的;他们来由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

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