【佳学基因检测】如何区分包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆是英文inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia的中文翻译。这一疾病又叫做Distal myopathy with rimmed vacuoles；DMRV；Hereditary inclusion body myopathy；HIBM；IBM2；Inclusion body myopathy, autosomal recessive；Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing；Nonaka myopathy；QSM；Rimmed vacuole myopathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆基因解码、基因检测？

包涵体肌病2型是一种主要累及骨骼肌的疾病，骨骼肌参与运动。肌无力往往发生在青少年后期或成年早期，后逐渐加重。 包涵体肌病2型的先进症状是胫骨前肌出现肌无力。胫骨前肌有助于控制脚的向上和向下运动。胫骨前肌肌无力变化会改变行走方式，导致跑步和爬楼梯困难。随着疾病发展，大腿、臀部、肩膀和手出现肌无力。与多种形式的肌病不同，包涵体肌病2型通常不累及股四头肌，股四头肌是位于大腿前面的一组大型肌肉。该病不会累及眼部或心脏肌肉，并且不会导致神经问题。腿部肌无力使行走越来越困难，大多数包涵体肌病2型患者在症状和体征出现的20年内需要轮椅辅助生活。 包涵体肌病2型的特征在不同的人群中进行了描述。当该病在日本家系新颖报道时，研究人员称之为远端肌病伴镶边空泡（DMRV）或Nonaka肌病。当类似的疾病在伊朗犹太家系被发现后，研究人员称之为镶边空泡肌病或遗传性包涵体肌病（HIBM）。这几种疾病是单一疾病的不同形式，由同一基因的突变引起。

佳学基因inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia基因解码、基因检测大数据分析

包涵体肌病2型已报道的患者超过200人。大多数是伊朗犹太人后裔，该人群的发病率估计为1500分之一。此外，日本人中至少有15人被诊断患有这种疾病。包涵体肌病2型也在全世界的其他几个族群中发现。

inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia致病鉴定基因解码

GNE基因突变引起包涵体肌病2型。GNE基因编码了一种分布在整个身体细胞和组织中的酶。该酶参与产生唾液酸，唾液酸是附着于细胞表面上的复杂分子末端的单糖。通过修饰这些分子，唾液酸影响多种细胞功能，包括细胞运动（迁移）、粘附、细胞之间的信号传导和炎症。引起包涵体肌病2型的突变降低GNE基因的酶产量，减少唾液酸的产生。结果，这种可用于附着到细胞表面分子的单糖减少。研究人员正在努力确定唾液酸短缺如何导致包涵体肌病2患者的进行性肌无力。唾液酸对许多不同细胞和组织的正常功能很重要，因此不清楚这种疾病的体征和症状为什么

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆的数据库代码是omim_id:600737 hpo_id:HP:0000007。

如何区分包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)