【佳学基因检测】如何做低镁血症伴继发性低钙血症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低镁血症伴继发性低钙血症是英文hypomagnesemia with secondary hypocalcemia的中文翻译。这一疾病又叫做Familial Hypokalemic Periodic Paralysis；HOKPP；HypoKPP；HypoPP；Primary Hypokalemic Periodic Paralysis；Westphall disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低镁血症伴继发性低钙血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做低镁血症伴继发性低钙血症基因解码、基因检测？

低血钾型周期性麻痹能够引发极端肌无力，多始于儿童期或青春期。常见症状为手臂和腿部肌肉运动能力的暂时性丧失，发作时，会造成患者的极度虚弱或瘫痪，持续时间从几小时到几天不等。有些患者每天都会发作，有些患者的发作周期为一周、一个月，或是不发作。发作前无预警，引发因素可能是运动后的休息、病毒性疾病，或某些药物。通常情况下，晚上食入富含碳水化合物的食物或剧烈运动会造成次日早晨疾病的发作。发作后，尽管患者能够重拾肌肉力量，但反复的发作会导致患者以后生活中持续性的肌无力。 低血钾型周期性麻痹患者在肌无力发作时，其血液中钾含量降低。研究人员正在研究血钾含量降低程度与低血钾型周期性麻痹肌肉异常的相关性。

佳学基因hypomagnesemia with secondary hypocalcemia基因解码、基因检测大数据分析

低血钾性周期性麻痹的患病率未知，估计患病率为十万分之一。男性患者多于女性。

hypomagnesemia with secondary hypocalcemia致病鉴定基因解码

CACNA1S、SCN4A基因突变导致低血钾性周期性麻痹。SCN4A基因编码了骨骼肌中的蛋白。为了身体正常运动，骨骼肌必须协调收缩和放松。肌肉收缩是由某些带正电荷的原子（离子）流入肌肉细胞引起的。CACNA1、SSCN4A蛋白形成通道控制这些离子流。由CACNA1S蛋白形成的通道运输钙离子进入细胞，而SCN4A蛋白形成钠离子通道。基因SCN4A、CACNA1S突变改变了钙通道或钠通道的正常结构和功能。改变的通道不能正确地调节离子流进入肌肉细胞，从而降低了骨骼肌收缩的能力。因为肌肉收缩是很必要的，正常的离子

hypomagnesemia with secondary hypocalcemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

低镁血症伴继发性低钙血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低镁血症伴继发性低钙血症的数据库代码是omim_id:170400 hpo_id:HP:0003470 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/。

如何做低镁血症伴继发性低钙血症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)