【佳学基因检测】如何做运动功能减退性非扩张型心肌病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

运动功能减退性非扩张型心肌病是英文Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止运动功能减退性非扩张型心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做运动功能减退性非扩张型心肌病基因解码、基因检测？

低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出现伴有低钾血症（<2.5 mmol / L）的瘫痪发作并偶尔可能发展迟发性近端肌病。麻痹性发作的特点是可逆的弛缓性瘫痪，通常会导致下肢轻瘫或四肢轻瘫，通常会使呼吸肌和心脏受损。急性瘫痪危象通常持续至少几个小时，有时几天。有些人一生只发作一次；比较常见的是每日，每周，每月或以更低频率重反复生。主要的触发因素是富含碳水化合物的膳食和运动后的休息;很少报道冷诱导的低钾性麻痹。发作之间的时间间隔可能会有所不同，并可能通过钾盐或乙酰唑胺预防性治疗延长发作间期。先进次发作的发病年龄为1至20岁;发作频率在15至35岁之间贼高，然后随着年龄的增长而下降。至少有25％的受影响个体出现变异性肌病，并且可能导致渐进性固定肌无力，这种肌无力可发生在不同年龄段，主要表现为下肢运动不耐受。它可能独立于麻痹症状而发生，可能是HOKPP的少有表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后无力风险增加，恶性高热的风险可能会增加 - 尽管不像具有真正的常染色体显性恶性高热敏感性（MHS）的患者那么严重。该病临床表征有：肌强直；低钾血症；肌病；发作性弛缓无力；周期性麻痹。

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运动功能减退性非扩张型心肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，运动功能减退性非扩张型心肌病的数据库代码是omim_id:613345。

如何做运动功能减退性非扩张型心肌病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)